Enfermedad celíaca. Características

La enfermedad puede presentarse con la llamada forma subclínica, con pacientes que deambulan por consultorios médicos sin encontrar solución a síntomas inespecíficos, como fatiga, déficit borderline de hierro, y aumento de aminotransferasas en el hepatograma. A veces se diagnostica durante endoscopías solicitadas por otros motivos.
Se han descripto manifestaciones extraintastinales de la EC. Entre ellos: manifestaciones neuropsiquiátricas como ataxia, depresión, ansiedad o epilepsia, síntomas osteoarticulares como artritis, osteoporosis, hiperparatiroidismo secundario, osteomalacia, manifestaciones hematológicas como anemias, deficiencia de hierro, hipoesplenismo, manifestaciones renales como depósito de IgA, manifestaciones pulmonares como la hemosiderosis pulmonar idiopática, manifestaciones ginecoobstétricas como esterilidad, menstruaciones abundantes, y manifestaciones relacionadas con el medio interno como hipocalcemia, hipomagnesemia, tetania.
Es importante tener en cuenta que la EC se asocia a linfoma no Hodgkin del aparato digestivo, y otros cánceres como el orofaríngeo, el de intestino delgado, colorectal y hepático. Se asocia también con mayor frecuencia a dermatitis herpetiforme, síndrome de Down, deficiencia selectiva de IgA, y otras condiciones autoinmunes como diabetes mellitus tipo 1, enfermedad tiroidea y hepática. Otras asociación que se ven con mayor frecuencia en EC que en la población general son las miocarditis autoinmunes y las miocardiopatías, la glositis atrófica, y las pancreatitis agudas y crónicas.
El desarrollo del diagnóstico serológico y su amplia disponibilidad en la mayoría de los laboratorios han permitido que esta enfermedad se diagnostique con mayor frecuencia. Este recurso diagnóstico se ha convertido últimamamente en una solicitud casi rutinaria en la práctica clínica. Sin embargo debemos estar informados de qué anticuerpos solicitar, cuándo solicitarlos, y a qué pacientes, o ante qué sintomatología. Por supuesto a todos aquellos pacientes con diarrea crónica, malabsorción, y pérdida de peso.También a aquellos con distensión abdominal, síntomas de colon irritable o de intolerancia severa a la lactosa. A aquellos con deficiencias de hierro sin explicación, anemias, deficiencias de folato o B12, elevación persistente de aminotransferasas séricas, corta estatura, retraso puberal, pérdidas fetales recurrentes, esterilidad, estomatitis aftosa, hipoplasia del esmalte, neuropatía periférica idiopática, ataxia cerebelosa, o migrañas recurrentes. También a los familiares en primero o segundo grado de pacientes con EC, síndrome de Turner, síndrome de Down, o síndrome de William.
Todos los tests deben realizarse mientras el paciente está haciendo una dieta rica en gluten. Los tests más sensibles y específicos son la IgA antitransglutaminasa y la IgA antiendomisio que tienen una precisión diagnóstica similar. Los anticuerpos antigliadina no se usan más de rutina debido a su baja sensibilidad y especificidad. Sin embargo, se usa un anticuerpo antigliadina de segunda generación (Deamidated Gliadin Peptide (DGP)), o anticuerpos de péptidos de gliadina deaminados con una sensibilidad de 94% y una especificidad de 99%, y que además son útiles en pacientes con déficit de IgA asociada.
La solicitud de IgA antitransglutaminasa, junto con el anticuerpo contra los péptidos de gliadina deaminada son una poderosa combinación para diagnóstico serológico.
Cuando existe entonces, déficit asociado de IgA se debe solicitar IgG antitransglutaminasa, IgG antiendomisio, o como se dijo previamente los anticuerpos anti péptidos de gliadina deaminados.
Hay pacientes que tienen un cuadro típico pero tienen toda la serología negativa. A esos pacientes se les puede someter a testeo de haplotipos asociados a EC. Más del 99% de los pacientes con EC tienen HLA DQ2, y/o DQ8, comparados con el 40% de la población general. Por lo tanto sería altamente improbable una EC sin estos haplotipos